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Angeborene Gliedmaßendefekte (Dysmelien)

Unter angeborenen Gliedmaßendefekten versteht man verkürzte (Mikromelle) oder fehlende Gliedmaßen (Amelie) an Beinen und Füßen oder Armen und Händen. Sie treten meist einseitig auf, können jedoch auch alle vier Gliedmaßen betreffen (Tetraamelie).

Krankheitsbilder

Angeborene Gliedmaßendefekte werden nach den betroffenen Körpergliedern und ihrer Ausprägung unterschieden. Ist ein Knochen fehlgebildet, fehlt er teilweise oder vollständig, sprechen wir von Fehlbildungen, die in der Längsrichtung des Körpers verlaufen (longitudinale Fehlbildung). Vollständig fehlende Körperglieder, wie nach einer Amputation, werden als horizontal zur Längsachse des Körpers verlaufende Fehlbildungen (transversale Fehlbildungen) bezeichnet. Je nachdem, welche Gliedmaßen betroffen sind, handelt es sich bei den Fehlbildungen um unterschiedliche Krankheitsbilder.

Tibiadefekt: Fehlbildung des Schienbeins

Nur eines von einer Million Neugeborenen weist eine angeborene Fehlbildung des Schienbeins (Tibiadefekt) auf, das dann unterentwickelt (Hypoplasie) ist. In schweren Fällen fehlt der gesamte Knochen (Aplasie). Meist sind zusätzlich Oberschenkel und Fuß, teilweise auch das Kniegelenk erheblich verändert.

Femurdefekt: Fehlbildung des Oberschenkelknochens

Eine angeborene Fehlbildung des Oberschenkelknochens (Femur), der sogenannte Proximale Fokale Femurdefekt (PFFD), ist sehr selten und tritt nur bei zwei von 100.000 Neugeborenen auf. Häufig sind zusätzlich das Wadenbein fehlgebildet (Fibuladefekt), der Unterschenkel verkürzt und die Achsen und evtl. Füße fehlgeformt (deformiert).

Transversale Fehlbildungen

Bei angeborenen Fehlbildungen der vier Gliedmaßen (transversale Fehlbildungen) sind Teile der betroffenen Körperglieder nicht vorhanden (minderangelegt) oder abgeschnürt. Die Fehlbildung wirkt, als wäre ein Teil der Gliedmaßen amputiert. Bei dieser seltenen Fehlbildung sind die oberen Extremitäten häufiger betroffen als die unteren.

Fibuladefekt: Fehlbildung des Wadenbeins

Eine angeborene Fehlbildung des Wadenbeins (Fibuladefekt oder fibulare Hemimelie) tritt bei drei von 100.000 Neugeborenen und damit sehr selten auf. Die Fehlbildung kann dabei leicht ausgeprägt sein, so dass das Wadenbein nur etwas verkürzt ist. In schweren Fällen fehlt das Wadenbein vollständig.

Unsere Spezialisten

Bei unseren erfahrenen Experten in der orthopädischen Kinderklinik Aschau ist Ihr Kind mit angeborenen Fehlbildungen in besten Händen. Wir sind bei allen Fragen rund um die Erkrankung von der Diagnose bis zur Behandlung für Sie da. Die Therapie passen wir individuell auf Ihr Kind an, damit es so wenig beeinträchtigt ist wie nötig und sich so gut entwickeln kann wie möglich.