Deformitäten- & AMC-Zentrum

Die Achondroplasie zählt zu den Skelettdysplasien und ist gekennzeichnet durch einen dysproportionierten Kleinwuchs, bei dem Arme und Beine im Verhältnis zum Rumpf deutlich zu kurz sind.

Die Abkürzung AMC bezeichnet eine angeborene Gelenksteife. Die Ausprägung und damit Schwere der Erkrankung ist sehr unterschiedlich und reicht von Fuß- und Sprunggelenksfehlstellungen bis hin zum Befall aller großen Gelenke und der Wirbelsäule.

​​​​​​​Die Weichen zur bestmöglichen Therapie werden bereits im ersten Lebensjahr gestellt, aber die therapeutische Herausforderung des komplexen und sehr variablen Krankheitsbildes betrifft das gesamte Wachstumsalter. Ein optimales Zusammenspiel von Ärzten, Therapeuten und Technischer Orthopädie ist unabdingbar.

Die Behandlung von angeborenen und erworbenen Achsdeformitäten und Beinlängendifferenzen stellt seit vielen Jahren einen der therapeutischen Schwerpunkte unserer Klinik dar.

Im Wachstumsalter können Fehlstellungen durch minimalinvasive, wachstumslenkende Verfahren korrigiert werden. Nach Wachstumsabschluss oder bei komplexen Deformitäten am Arm oder Bein, ist häufig eine korrigierende Operation zur Herstellung einer anatomischen Achse notwendig.
 

Eine angeborene Fehlbildung des Oberschenkelknochens (Femur), der sogenannte Proximale Fokale Femurdefekt (PFFD), ist sehr selten und tritt nur bei zwei von 100.000 Neugeborenen auf. Häufig sind zusätzlich das Wadenbein fehlgebildet (Fibuladefekt), der Unterschenkel verkürzt und die Achsen und evtl. Füße fehlgeformt (deformiert).

Eine angeborene Fehlbildung des Wadenbeins (Fibuladefekt oder fibulare Hemimelie) tritt bei drei von 100.000 Neugeborenen und damit sehr selten auf. Die Fehlbildung kann dabei leicht ausgeprägt sein, so dass das Wadenbein nur etwas verkürzt ist. In schweren Fällen fehlt das Wadenbein vollständig.

Nur eines von einer Million Neugeborenen weist eine angeborene Fehlbildung des Schienbeins (Tibiadefekt) auf, das dann unterentwickelt (Hypoplasie) ist. In schweren Fällen fehlt der gesamte Knochen (Aplasie). Meist sind zusätzlich Oberschenkel und Fuß, teilweise auch das Kniegelenk erheblich verändert.

Bei angeborenen Fehlbildungen der vier Gliedmaßen (transversale Fehlbildungen) sind Teile der betroffenen Körperglieder nicht vorhanden (minderangelegt) oder abgeschnürt. Die Fehlbildung wirkt, als wäre ein Teil der Gliedmaßen amputiert. Bei dieser seltenen Fehlbildung sind die oberen Extremitäten häufiger betroffen als die unteren.